Харьковский межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболеваний

Директор - Гречанина Елена Яковлевна, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент АМНУ, лауреат Государственной премии, заведующая кафедрой генетики Харьковского государственного медицинского университета

Опорная кафедра медицинской генетики представляет собой уникальное научно-учебно-лечебное объединение "Генетика", которое состоит из кафедры Харьковского государственного медицинского университета и Харьковского специализированного центра медицинской генетики и нескольких ассоциаций в том числе международной (Американско-Датско-Украинской). Возглавляет объединение Елена Яковлевна Гречанина.

За 5 лет существования кафедра использовала и дополнила 40-летний опыт наработок Центра по прикладной и фундаментальной генетике, оазвила новейшие технологии, вошла с научными исследованиями в мировое пространство.

Основные достижения объединения "Генетика":
1. Впервые в СНГ и в Украине изучена эффективность, осуществлено практическое внедрение скрининговых программ новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и генетический мониторинг врожденных патологий развития.
2. Впервые в СНГ и одной из первых в мире разработала и внедрила в жизнь первичную профилактику врожденных патологий развития.

3. Впервые в Украине в рамках Европейского проекта INTAS изучены гаплотипы митохондриальной ДНК украинцев. Результаты изучения митохондриальной ДНК украинской популяции показали, что большинство типов ДНК принадлежит к гаплогруппам, характерным для Европейской популяции с примесью азиатского компонента. Проведение такого исследования показало не только разнообразие Украинской популяции, но соответствующие корреляции обнаруженных мутаций с наследственными заболеваниями и возможность первичной профилактики. Впервые началось изучение спектра митохондриальных болезней. Разработчики получили Государственную Премию для молодых ученых.

4. Впервые в Украине изучены частоты ВИЧ-протективных аллелей и определены коэффициенты относительно риска развития СПИДа у ВИЧ-инфицированных индивидов в выборке украинцев. Эти данные использованы для оценки вероятности развития и интенсивности прогрессии СПИДа у ВИЧ-инфицированных индивидов в украинской популяции, которые включаются в действующую программу профилактики ВИЧ-инфекции.

5. Впервые в Украине изучены спектр, динамика и факторы риска врожденной и наследственной патологии в Харьковском регионе и формирование потока семей высокого генетического риска для неотложного медико-генетического консультирования и диспансеризации. На основе анализа результатов Программы генетического мониторинга определены частоты, динамика, факторы риска ПВР, оценка влияния претанальной диагностики, сокращение срока верификации диагноза, усовершенствованное диспансерное наблюдение за такими семьями.

6. Впервые в Украине установлено, что скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз может служить не только индикатором уровня йододефицита популяции, но и индикатором уровня дизморфогенеза для пороков сердца и центральной нервной системы, как онтогенетически связанных с морфогенезом щитовидной железы, так и с регулирующим действием ее гормонов.

7. Изучена роль гетерохроматина в патологии человека. Подтверждена гипотеза, о том что экстремальные варианты гетерохроматина влияют на функцию генов, активных в эмбриогенезе и в ряде случаев могут привести к многочисленным патологиям развития, а носители экстремальных вариантов относятся к группам риска по репродуктивным потерям.

8. Впервые в Украине и СНГ установлено, что половина эпилепсий связывается с малыми хромосомными аномалиями, а изменение нейронной активности связано с нарушением биоэнергетического обмена, что позволило подойти к созданию наилучших условий для реализации генома путем коррекции биоэнергетических процессов.

9. Изучена роль генетических факторов в нарушении репродуктивной функции семьи, разработана система верификации генетического диагноза. Разработана и внедрена программа трех уровней профилактики врожденной и наследственной патологии с высокой (до 95%) эффективностью нормализации репродуктивной функции семей из отягощенным генетическим анамнезом.

10. Определены частоты аллелей е2, е3, е4 гена аполипопротеин Е (АПОЕ). По частоте аллеля АПОЕ*е4, что является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера, выборки не отличаются (частота 0.9-0.11). Сопоставление частот аллелей гена АПОЕ в группах, которые изучены, указало, что частота аллеля е4 минимальная на уровне северного тропика и возрастает по мере отдаления от него. Частота аллеля е3 негативно коррелирует с частотой е4. Широтное распределение частот этих аллелей указывает на их роль в адаптации к климатическим условиям.

11. Создан первый в Украине центр наследственных метаболических болезней, объединивший эффективную клиническую иагностику и современные технологии.

12. Впервые в Украине проведена молекулярная диагностика синдрома Ретта совместно со Словацкими учеными.

Научная работа объединения выполняется двумя докторами наук, четырьмя Лауреатами Государственной премии в области науки и техники, десятью исследователями, пишущими докторские диссертации и пятнадцятью - кандидатские диссертации.

Объединение включено в шестую Европейскую программу научных исследований, выполняет многоцелевые исследования с коллегами из Германии, Великой Британии, России, Башкортостана и Америки.